泛生子副总裁滕琳：聚焦精准医疗，为癌症全周期诊疗提供整体解决方案( 二 ) 中国的癌症发病率占全球的2

肺癌8基因试剂盒搭载了泛生子“一步法”原研专利技术( 中国发明专利 ZL 201710218529.4)，可为患者提供快速精准的分子分型、用药指导、耐药监控，结合GENETRON S5(国械注准20193220820)，在检测效率、易用性、经济成本、样本起始量等方面具备明显优势，适用于中国各级医院独立开展临床分子检测试验。
(1)多——多重应用：意味着兼容更多样本类型、提供更多变异检测信息、覆盖更多应用领域。与传统检测方法相比，“一步法”可以缓解院内测序中样本量不足的问题。“一步法”仅需1-3张FFPE样本(肿瘤组织含量不少于20%)即可完成建库，换算成DNA起始量，仅需10-20ng 。相较常规建库捕获技术(需100-500ngDNA)，“一步法”将样本起始量缩减了10倍左右。
(2)快——快速便捷：与传统检测方法相比，“一步法”大大缩减了检测周期。“一步法”将基因捕获流程简化到PCR水平，只需1.5小时即可完成建库，不到捕获建库方法时长(2个自然日)的十分之一。“一步法”还可搭配全自动加样系统GENETRON Chef(渝械注准20192220364)(以下简称“GENETRON Chef”)和基因测序仪GENETRON S5(国械注准20193220820)，使整个检测周期最快可在2个自然日内完成，相较常规方法(4-5个自然日)缩短一倍左右。
(3)稳——稳定准确：与传统检测方法相比，“一步法”可以有效降低人工操作失误及避免潜在的污染风险。“一步法”将建库手动操作时间缩短至15分钟，若搭配GENETRON Chef，还可将加载芯片的手动操作时间缩短至15分钟，大大减少人工操作步骤和时长，避免潜在的人工操作失误，并有效降低人力成本。
(4)省——高效经济：为中国医院自主开展NGS检测提供省时、省力、省钱、省样本、省空间的解决方案。
实现技术突破和多癌种覆盖
基因检测已在癌症精准医疗领域不可或缺，而技术创新能够加速推动其在临床诊疗中的应用。
滕琳告诉健康界，基于“一步法”，泛生子已研发出多款适用于石蜡切片、穿刺组织、体液(血液，尿液，唾液，脑脊液等)等不同类型标本的产品，涉及多癌种，且大部分已进入科研和临床检验阶段，使得这一技术能够有效服务于临床，提供更加快速、便利、精准的评估手段。
对于尿路上皮肿瘤患者来说，现有的内窥镜检测仍存在痛苦较大、易引发并发症等问题，而基于尿液检测的已获批产品检测灵敏度较低。泛生子基于“一步法”构建的尿路上皮肿瘤风险基因检测，经过数百例样本数据验证，可覆盖膀胱癌、输尿管癌和肾盂癌，鉴别血尿患者尿路上皮肿瘤的灵敏度超过90% 。
再如晚期非小细胞肺癌，传统检测方式样品消耗量过大。泛生子基于“一步法”推出的非小细胞肺癌8基因检测可极大程度降低样本消耗量，识别有利于靶向治疗的致病基因突变。经超900例的石蜡切片样本验证，“一步法”的突变及融合检测结果与ARMS(突变扩增阻滞系统，经NMPA批准的临床常用传统检测方法)检测结果一致率大于98% 。
甲状腺癌的发病率逐年增高，即使通过目前认为最准确的细针穿刺细胞活检技术，仍然有5%~20%的甲状腺结节患者无法被准确判断良恶性，从而无法确定是否手术及对应的手术方式，对患者可能带来无法挽回的终身影响。甲状腺癌全周期基因检测产品基于“一步法”，可实现细针穿刺(FNA)低起始量样本的高质量检测，其操作简单、检测周期短，流程一步式单管反应，人工操作极少，通过既往多中心数百例临床样本验证，可以更大程度还原原始核酸信息。