罕见病药70万一针再引热议：水滴公益用行动点亮罕见病患新希望生存还是死亡？春节刚过

【罕见病药70万一针再引热议：水滴公益用行动点亮罕见病患新希望】生存还是死亡？
春节刚过，这个问题摆在了杜佳一家人的面前。
2020年春天，小米粒带着一双乌黑的大眼睛，像天使一般来到了爸爸妈妈的身边，还不来及好好感受爸爸妈妈温暖的怀抱，小米粒就迎来了人生的第一次挑战。
刚出生不久，医生检查发现小米粒患有肠梗阻，需要立即进行开腹手术。虽然手术很成功，但因为米粒还太小，需要时刻检测生命体征变化，他又被送进新生儿重症监护室住了将近20天。
一个新生儿的降临，本该给一家人增添希望，但残酷的是，厄运降临，等待一家子的却是绝望。
在米粒术后恢复将近一个月时，夫妻俩原以为可以一家团聚，噩耗却接踵而至，刚满2个月的小米粒在深圳市儿童医院被确诊患有脊髓性肌萎缩症（简称SMA）。
这是一1/10000的概率。
SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，在新生儿中发病率约为 1/6000-1/10000 。根据起病年龄和运动里程的获得情况，SAM分为SMA-I型、II型、III型和IV型，如果不进行治疗，大多数SMA-I型的患儿无法存活到两岁。
确诊单上陌生的字眼，让夫妻俩不禁打了个寒颤，医生专业的解释中，他们只听到了“罕见且难以治愈”几个字，对一家人来说，这无疑又是一次重大打击。长时间的冷静之后，妻子开始上网查阅SMA的相关资料。
小米粒四肢无力且肌张力低下就是该疾病的典型特征之一，然而这还不是SMA最为致命的地方。由于肺无法完全发育，咳嗽会变得非常微弱，即使是睡眠中也难以进行足够深度的呼吸来维持体内正常的氧含量，需要依靠咳痰机和呼吸机维持生命，这意味着从确诊的那一刻起，小米粒要开始过上和咳痰机和呼吸机形影不离的日子。
好在，医学技术的进步正在逐步攻克这道难题。
SMA目前是有有效药物针对治疗的。注射“诺西那生纳注射液”可以有效改善孩子的运动功能，提高生存率。这款进口药品2019年在国内获批上市后，给患者和家属们带来了一线希望。
诺西那生纳注射液是全球首个SMA精准靶向治疗药物，2019年获批准国内上市，给SMA患儿带来一线生机的同时，每支69.97万元的售价也创下了中国药品的新纪录。第一年注射6针，往后每年注射3针，终身用药。
即便有“买一赠五”的政策，全家四处筹得的钱也仅是“米粒”一年的治疗费用。药房代表深知他们的不易，反复告诉杜佳，只要没拆封，药物可以退货。而杜佳内心已经决定，孩子是她带到这个世上来的，不能放手。
2020年10月29日，在深圳儿童医院，杜佳和丈夫揣着11张银行卡，里面除了自己的积蓄和贷款，还有双方父母的退休金、公积金，亲戚朋友的借款，甚至有90岁奶奶一辈子省下的3万元存款，夫妻俩一边刷卡一边流泪，一旁的药房代表也忍不住跟着落泪，刷了一共69万9千7百元，来自一个年收入不足10万的普通家庭