“指纹穷、基因富、三斗控” “一斗穷、二斗富

“一斗穷、二斗富，三斗四斗卖豆腐……”俗语中，指纹上的“斗”（圆圈形纹路）和“簸箕”（非圆条纹）隐藏着智慧和富贵的密码，甚至决定着一个人的穷达。

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复旦大学与中国科学院上海营养与健康研究所等科研团队的一项新研究表明，指纹虽无关“穷达” ，但或许隐含着健康信号，皮肤纹路受关键肢体发育基因影响，与生长发育及疾病有关。
1月7日，相关研究在2022年第一期《细胞》上发表，有助于更好地解密人类基因和表型特征之间的联系。
奇妙的手指“图案”
指纹是存在于手指皮肤上的凹凸纹路，因为司空见惯，其背后的基因密码并未得到重视。
“一开始，着手开展这项工作纯粹是出于好奇。”
论文共同通讯作者、中国科学院上海营养与健康研究所研究员汪思佳告诉《中国科学报》， “但我们后来发现，指纹模式与肢体生长基因有关，而肢体生长对胎儿发育至关重要。”

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随着研究的深入，科学家发现待解的谜题越来越多：人类的指纹花纹是如何形成的？何种基因在其中发挥了主导作用？指纹这类表型的形成是否存在某种生物学机制？
为解开这些谜团，汪思佳团队和爱丁堡大学DenisHeadon教授团队、复旦大学金力院士团队联合国内外十余家科研机构，对此展开深入研究，通过对较大样本人群进行分析，精确量化了多种族群体的指纹花纹。
【“指纹穷、基因富、三斗控”】他们分析了几百万遗传位点和指纹花纹之间的关系后发现，人类肢体发育相关基因在指纹花纹表型的形成中发挥了关键作用。

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“指纹的形状——无论是斗还是簸箕，均受到负责肢体发育的基因的影响。”汪思佳说， “这是多种表型相互关联并受相同基因影响的典型案例。”
指纹图案通常被分为3种类型：弓型、环型和螺旋型。胎儿形成3个月后，这些“沟”和“脊”开始在手指和脚趾上形成。科学家怀疑，指纹的进化可能有助于抓取物体和感知其纹理，但这些图案究竟是如何形成的却不得而知。
基因“掌控”指纹
为弄清指纹花纹表型与哪些基因相关，其背后有着怎样的遗传学机制，研究人员从位点与指纹花纹表型相关的遗传变异入手，面向23000多例个体进行全基因组关联扫描与多群体荟萃分析，从中识别出43个与人类指纹花纹相关的遗传基因座。
“我们观察到，这些基因显著富集在肢体发育与形成的相关通路，而非皮肤发育相关通路。”汪思佳说。
这一发现令团队欣喜不已。

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为验证这些发现，研究人员基于小鼠动物模型和人胚胎组织的实验观察，发现人类胎儿组织从肢体发育到皮纹形成的系列过程中，支持EVI1基因发挥塑造四肢和手指作用的正是表达于肢体发育期的间充质细胞，而非皮肤发育期的上皮细胞。
这进一步与研究结论相印合：指纹相关基因恰通过调控肢体发育来影响指纹花纹的形成。
通过多表型关联分析，研究人员发现指纹花纹与手指长度比例间紧密相关，二者共有相同遗传基础。如小指相对越长，掌长相对越短，双手斗形花纹越多；而食指远端指节（指纹形成处）相对越长，斗形花纹则越少。