从非生殖细胞到生殖细胞，转基因人的最后一步文

文/观察未来科技
基因治疗正在带领人们走向后人类时代。
众所周知，基因很重要。人类的基因组常被比作是一本书写生命的“天书”——人类凭借A、T、C、G四种碱基，却配对出了高达60亿的可能，碱基的无穷组合也蕴含着人类进化、生老病死的奥秘，而DNA则分布在23对染色体中。可以说，基因储存着生命的多种信息，会决定人的许多生命特征，包括是否会得某种疾病，可以说操控着人的生、老、病、死。
在这样的背景下，尝试掌握生命的密码来改变生、老、病、死就成了人们的愿望——基因治疗也顺势而生。更重要的是，如今，除了对非生殖细胞的基因进行修饰和改造，人类还将手伸向了生殖细胞，并企图打造全新的人类。

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从非生殖细胞到生殖细胞
从本质上来看，基因就是DNA分子上具有遗传效应的一段特定的核苷酸序列，是DNA的一个独特部分。染色体则是由直径仅100埃（1埃=0.1纳米）的DNA组蛋白高度螺旋化的纤维所组成。
而人类基因组就是一个人所有的DNA ，含有约31.6亿个DNA碱基对，包括大约2-3万个基因。这些基因中除了编码蛋白质的两万多个基因之外，还包含了数千个RNA基因。如果从单个细胞中取出并拉伸成链，长度能够达到2米。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，都是基因之间的差异导致的。
【从非生殖细胞到生殖细胞，转基因人的最后一步】20世纪80年代末期，人类对于基因的认识还非常有限，彼时，重塑人类基因组的唯一方法就是在子宫内对胎儿进行鉴定，然后在发现那些有害的高外显率基因突变后终止妊娠。到了20世纪90年代，胚胎植入前遗传学诊断可以让患者选择移植没有致病突变的胚胎。
而20世纪90年代末期，基因治疗的出现却彻底改变了遗传学。现在，人们可以对于基因进行定向改造。这也标志着“积极优生学”东山再起。科学家终于摒弃了消灭有害基因携带者的想法，并开始憧憬矫正人类基因缺陷的未来，使得人类的基因组能够“日趋完善” 。
本质上来看，基因治疗可以分为两种截然不同的类型。第一种类型是对非生殖细胞（血液、脑或肌细胞）的基因组进行修饰。虽然这些遗传修饰会影响细胞的功能，但是并不会改变人类下一代的基因组。如果将某种基因变化导入肌细胞或血细胞，那么这种变化并不会传递给人类胚胎。当宿主细胞死亡时，上述基因也将随之消失。
1990年，一个患有ADA-SCID疾病的4岁小女孩儿阿珊蒂就接受了这种对非生殖细胞基因进行替代的治疗。ADA-SCID疾病是一种由于腺苷脱氨酶（ADA）缺陷所导致的严重综合性免疫缺陷疾病。对阿珊蒂来说，周围的世界无处不存在着危险。哪怕和普通人共饮一杯水，甚至是在同一间房间里呼吸，都可能会带来致命的后果。科学家们使用病毒载体作为递送方法，通过体外基因工程，将健康的ADA基因导入到她自身细胞中，并将编辑后的细胞重新注射回她的体内。
在治疗的半年内，阿珊蒂体内的免疫T细胞水平就恢复了正常。在接下来的2年里，她的健康状况不断得到改善，过上了和同龄人几乎没有差异的童年。这一案例被认为是基因治疗发展史上一个重要的里程碑，科学家们通过人体试验完成了对基因疗法的概念验证，证明了基因治疗的安全性和可行性，鼓舞了更多的临床试验的开展。