探索人体宇宙，期待种出原始创新之树，国际人类表型组计划成为新的战略制高点就在上个月

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就在上个月，全球首张人类表型组“导航图”初步绘制。此时距复旦大学牵头的“国际人类表型组计划（一期）”作为上海首批市级科技重大专项予以立项，仅仅4年。

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2017年9月，为对接上海具有全球影响力的科技创新中心建设，复旦大学主动布局建设“张江复旦国际创新中心” ，其中“国际人类表型组计划”正是为了全力支持上海在生命科学领域取得重大创新与突破。这也是首次在国际上建立跨尺度、多维度的人类表型组测量与研究平台。
短短4年，上海在这一领域就已取得令人瞩目的创新突破。其策源力的背后有什么可资借鉴的机制创新？解放日报·上观新闻采访人员日前探访了复旦大学人类表型组研究院。
【就像卫星定位系统， “导航图”将助力发现未知】
“测一切之可测，并使不可测为可测” 。如果你对人类表型组计划的内涵还不甚清楚，当步入研究院大厅，迎面看到伽利略说过的这句话，可能对要探寻的这个大科学计划开始有了感性的认识。
恶性肿瘤、代谢性疾病、呼吸性疾病等对人类健康造成了危害，但致病因素仍不清晰。尽管人类基因组计划已于2001年完成，但对于从基因如何演化为表型，还处于不断探究阶段。国际科学界迫切需要全面研究人类表型组，来补充“信息的另一半” 。人类表型组计划成为继人类基因组计划后又一生命科学的战略制高点和原始创新源。
如果说基因是一种内在的密码，那么由基因和环境相互作用的表型就是上述密码的一种外在表达，比如高和矮。正在开展的“国际人类表型组计划（一期）”重大专项就是基于“测一切之可测”理念，对人类的近3万种表型进行全尺度、全周期精密测量，破解表型和疾病的关系，以期实现早期干预。
截至发稿之时，超过800位常住上海的志愿者完成了“两天一夜”的全景表型测量，科学家从中发现了不同表型间超过150万个强关联，其中约39%为跨尺度关联，且大部分关联是科学界首次看到。

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【探索人体宇宙，期待种出原始创新之树，国际人类表型组计划成为新的战略制高点】超过800位常住上海的志愿者完成了“两天一夜”的全景表型测量。沈阳摄
中国科学院院士、复旦大学校长、人类表型组研究院院长金力介绍：“就像卫星定位系统，由这些强关联形成的人类表型组‘导航图’将给未来的生命科学研究指示方向，助力发现未知，是具有战略性意义的生命科学原始创新源。”
【实现更精细化的疾病分型，从而对症下药】
这些表型之间的强关联，究竟能给人们带来什么？
复旦大学人类表型组研究院副院长丁琛介绍，比如，喝酒脸红的人，是因为乙醛脱氢酶2酶的失活，他们易患食管癌、高血压等心血管疾病，同时对硝酸甘油不敏感。因此，喝酒脸红的人更加应该避免酒精摄入，而硝酸甘油对喝酒脸红的急性心梗者疗效差，应更换治疗方案。
基于精密测量的跨尺度表型组数据，研究人员研发了对急性高原病和慢性高原反应不良症状的复合表型预测方法，而国际上尚无同类研究。研究显示，个人的急性和慢性高原反应及其耐受能力与血氧饱和度呈显著相关，该预测方法经验证可有效预测我国平原人群上高原后一段时间内的血氧饱和度变化，可初步用于评估需要进入高原旅行、学习、工作的人员的相关健康风险。